知乎上有這樣一個問題：有多少孩子是產檢沒問題，出生才發現問題？帖子瀏覽量高達7739.542萬，一共有1989個回答，很多回答看了都讓人無比揪心。很多人都有這樣一個疑問：明明都定期產檢，為什么孩子會有出生缺陷呢？

　　出生缺陷是什么，出生缺陷指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

　　出生缺陷并不單指某一種情況，是一種泛指，且種類較多。常見的出生缺陷有兔唇、唐氏兒、先天性心臟病、地中海貧血、碘缺乏癥、神經管缺陷等。

　　出生缺陷的原因：

　　1.遺傳因素

　　家長生殖細胞、受精卵在遺傳因素上出現異常，就會導致新生兒有出生缺陷。

　　2.環境因素

　　有研究表明，出生缺陷和環境有很大的關系。環境污染可能會導致出生缺陷，如輻射污染、高溫高熱、噪音污染、空氣污染、甲醛等。

　　3.生物因素

　　孕媽在懷孕期間受到病菌、病毒的侵害感染，就很可能導致胎兒流產、畸形。

　　4.飲食因素

　　孕婦在懷孕期間沒有攝入足夠的營養，或者是存在吸煙、酗酒等，就容易引起新生兒出生缺陷。

　　出生缺陷的防治：

　　我國每年的出生缺陷兒數量約占世界的20%。目前我國出生缺陷的總發生率已達5.6％，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。作為父母，對于新生命的誕生是無比期待的，同時也希望孩子健健康康。對于出生缺陷，很多人都不太了解，自然也就不懂如何大程度的防治。

　　為進一步加強出生缺陷防治健康教育，深入推進出生缺陷綜合防治和健康中國建設，國家衛生健康委組織編寫了出生缺陷防治健康教育核心信息20條，讓我們一起收藏學習使用吧！

　　出生缺陷防治健康教育核心信息20條

　　1.禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發生風險

　　近親結婚是指直系血親和三代以內的旁系血親結婚。直系血親包括父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女。三代以內的旁系血親包括同胞叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血緣關系越近，遺傳性疾病的發生風險越高。

　　2.準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫學檢查等婚前保健服務

　　婚前醫學檢查不同于常規的健康體檢。男女雙方應當在結婚登記前主動到醫療機構接受婚前醫學檢查、衛生指導和健康咨詢等婚前保健服務，重點針對嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關精神病以及其他影響婚育的疾病進行咨詢、檢查和指導。

　　3.提倡適齡生育，避免高齡妊娠

　　35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發生風險。

　　4.倡導計劃懷孕，減少意外妊娠

　　無懷孕計劃的夫婦，應當積極采取科學、適宜的避孕方法，減少意外妊娠和流產的發生，保護生育能力。

　　5.養成健康生活方式，科學備孕

　　合理膳食，適量運動，保持適宜體重，規律作息，放松心情，戒煙戒酒，避免接觸二手煙，遠離毒品和成癮性藥品，養成健康的生活習慣和行為方式。

　　6.提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質

　　孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線。不宜密切接觸貓、狗等動物。

　　7.計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優生健康檢查

　　通過孕前優生健康檢查，及早發現可能影響孕育的風險因素，及時采取干預措施，降低出生缺陷發生風險。可到當地醫療機構咨詢免費孕前優生健康檢查的政策。

　　8.有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫療機構接受針對性的咨詢指導

　　有以下情形之一的備孕夫婦，應當到醫療機構接受有針對性的咨詢指導：家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷兒、有反復流產或死胎等不良孕產史。

　　9.積極治療自身疾病，維持良好孕育條件

　　計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療，待疾病治愈或病情穩定后再備孕。孕期應當在醫生指導下科學用藥。

　　10.孕期謹慎用藥，必要時應當在醫生指導下合理用藥

　　孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應當及時就醫，在醫生指導下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。

　　11.增補小劑量葉酸，預防胎兒神經管缺陷發生

　　備孕婦女應當從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的復合維生素，少服用到懷孕后3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發生風險。可向當地婦幼保健機構咨詢免費領取葉酸的政策。

　　12.地中海貧血高發地區的夫婦雙方應當接受地貧篩查

　　福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等地區的人群地中海貧血（地貧）基因攜帶率較高，夫婦雙方應當在婚前、孕前或孕期主動接受地貧篩查，越早越好，以了解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風險夫婦應當進行產前診斷，避免重型地貧兒出生。

　　13.及時建檔立卡，定期接受產前檢查

　　孕婦應當在孕12周到醫療機構建立孕產期保健檔案（冊、卡），定期進行產前檢查，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況。整個孕期應當至少接受5次產前檢查，有異常情況者應當在醫生指導下適當增加產前檢查次數。

　　14.孕期合理膳食、均衡營養，保持體重適度增長

　　孕期應當堅持食物多樣化，合理膳食，均衡營養，保持體重適度增長。適當增加奶、魚、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等優蛋白和維生素的攝入，在醫生指導下適量補充鈣、鐵等營養素。

　　15.初次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查

　　艾滋病、梅毒和乙肝病毒可經胎盤傳播，導致胎兒感染。政府免費為孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝篩查，預防疾病母嬰傳播。

　　16.孕中期應當接受超聲產前篩查，及時發現嚴重胎兒結構畸形

　　超聲產前篩查應當在孕16-24周進行，篩查時間是孕20-24周。如超聲篩查提示有胎兒結構異常，應當及時到具有產前診斷資質的醫療機構進一步檢查。

　　17.孕期應當接受唐氏綜合征產前篩查

　　唐氏綜合征患兒存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。孕婦應當在孕12-22周到醫療機構知情選擇進行唐氏綜合征產前篩查。35歲以上的孕婦應當到有資質的醫療機構進行產前診斷。

　　18.新生兒出生后應當及時接受相關疾病篩查

　　新生兒出生后應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發現、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當地醫療機構咨詢。

　　19.0-6 歲兒童應當定期接受兒童保健服務

　　新生兒出院后1周接受醫務人員的家庭訪視，兒童應當在1、3、6、8、12、18、24、30、36月齡以及4、5、6歲時到鄉鎮衛生院或社區衛生服務中心接受兒童保健服務，監測生長發育狀況。發現身體結構、功能或代謝異常的，應當及時就診。

　　20.出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練

　　確診的出生缺陷患兒應當及時到醫療機構接受治療和康復訓練，改善健康狀況，提高生活質量。可向當地醫療機構咨詢出生缺陷防治相關惠民政策。